בדיקה חדשה בשערי צדק תאפשר לנשים לוותר על בדיקת מי שפיר



צוות חוקרים משערי צדק בראשות פרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי, וד"ר דויד זאבי מהמחלקה לגנטיקה פיתח שיטה שתאפשר לגלות מחלות תורשתיות אצל עוברים ללא צורך בבדיקת מי שפיר

פריצת דרך באבחון טרום לידתי: בניסוי ראשון, שנעשה על שמונה זוגות נשאי מחלת גושה הצליחו החוקרים לאתר את גורמי המחלה ב – 100% של המקרים. לאור ההצלחה יורחב הניסוי למחלות נוספות.

כיום, כאשר ידוע על הורים נשאי מחלה גנטית, קיימות שתי דרכים לבדוק את בריאות העובר: בדיקת PGD (אבחון טרום השרשה) הבודקת עוברים שנוצרו בהפריה חוץ גופית לפני החזרתם לרחם האם; ובדיקה פולשנית הידועה כבדיקת סיסי שליה או מי שפיר המתבצעת במהלך ההיריון, שלצידה סיכון מסוים לאבדן העובר כתוצאה מהדיקור. 

"הבדיקה החדשה תאפשר לזהות מחלות תורשתיות באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההרה, המכיל חומר גנטי של העובר. חומר גנטי זה התגלה לפני מספר שנים על ידי חוקר מהונג קונג, ולפני כשנתיים גם פותחה טכניקה לבדיקת כרומוזומים של העובר בדם האם", מסבירה אלטרסקו. "השיטה אפשרה לבדוק רק מחלות גנטיות  שמקורן בגבר, שכן קשה היה להבדיל בין החומר שמקורו באם והופיע בכמויות גדולות בדם שלה לבין החומר המועט שמקורו בעובר וגם הוא נמצא בדם האם אך בצורה מאוד מהולה. השיטה החדשה מאפשרת לזהות במקטעי חומר גנטי שנמצאים בדם האם שינוים שמקורם בשני ההורים ולא רק בגבר".

בחרנו להתחיל במחקר עם חולי גושה, תוך שיתוף פעולה עם מרפאת גושה בשערי צדק בראשות פרופ' ארי זמרן אומר ד"ר דויד זאבי. "קבוצת חולים זו נבחרה בשל זמינותם (בשערי צדק פועלת המרפאה הגדולה בעולם לטיפול במחלה) ובשל העובדה שגילוי המחלה אינו כרוך בדרך כלל  בהפסקת היריון". משתתפי הניסוי נבדקו במהלך ההיריון, ולאחר הלידה נבדקו התינוקות. נמצאה התאמה מלאה בין בדיקת דם האם לבדיקות הדם של התינוקות".

ממצאי המחקר התפרסמו בכתב העת היוקרתי Journal of Clinical Investigation JCI הנחשב למוביל בתחום המחקרים הקליניים.

תמונה: flash 90 / יוסי זמיר


 
 
x
pikud horef
פיקוד העורף התרעה במרחב אשדוד 271, אשדוד 271, אשדוד 271
פיקוד העורף מזכיר: יש לחכות 10 דקות במרחב המוגן לפני שיוצאים החוצה