חקר מחלות גנטיות באמצעות תאי גזע עובריים

ממצאי המחקר ממחישים את הפוטנציאל הטמון בתאי גזע עובריים עבור יצירת מודלים למחלות גנטיות בכלל, ובפרט מקדמים את הבנתנו באשר למנגנונים העומדים בבסיס מחלות הנגרמות מהרחבת  בסיסי הDNA-.  

בכנס בינלאומי בנושא מחלות הנגרמות מהרחבת נוקליאוטידים, שהתקיים בקוסטה ריקה בנוכחות 150 חוקרים נוספים בתחום, הציגה שירה ינובסקי-דגן, דוקטורנטית במעבדה לחקר תאי גזע בניהולה של ד"ר רחל אייגס במרכז הרפואי שערי צדק את המחקר  העוסק בחקר מחלת הניוון המיוטוני (DM1- Myotonic Dystrophy Type1). המוטציה הגנטית הגורמת למחלה זו איננה מוטציה רגילה: רצף של שלושה  בסיסים (מרכיבי הDNA)  מוכפל וחוזר על עצמו שוב ושוב בגן יחיד (DMPK).

מחקרה של ינובסקי-דגן נעשה על תאי גזע עובריים הנושאים את המוטציה הגורמת למחלה. מחלה  זו גורמת לפגיעה רב מערכתית במערכת ההובלה הלבבית, בשרירי הנשימה, יכולה לגרום להופעת קטרקט, לפגיעה בפוריות ולניוון שרירים. המחקר הניב ממצאים המעידים על קיום אזור מסוים בגן DMPK שעובר שינוי כימי ב –DNA בעקבות המוטציה, וכך גורם לחלק ממאפייני המחלה.

"ישנם מספר מודלים אפשריים באמצעותם מוטציה זו, של הרחבת בסיסי הDNA-, יכולה לגרום למחלה רב מערכתית זו, אולם, אף אחד מהמודלים המוצעים לא הצליח להסביר את כל מורכבות המחלה". מספרת ינובסקי-דגן, ומרחיבה, "תאי הגזע העובריים מופקים מעוברים הנתרמים ע"י זוגות שעוברים בבית החולים אבחון טרום השרשתי (PGD) לנוכחות המוטציה בעוברים. תאים אלו מספקים מערכת מודל יוצאת דופן המאפשרת את חקר המחלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההתפתחות העוברית. בנוסף ניתן לייצר מתאים אלו תאי שריר לב המהווים מודל של רקמה המושפעת מהמחלה אשר באופן אחר אינם נגישים למחקר. מחקר זה מקדם אפשרות של מציאת  אזור בקרה שנפגע במחלה, וייתכן ומהווה אתר יעד עבור דרכי טיפול אפשריות."

בתמונה: תאי גזע עובריים- מעבדת תאי הגזע במרכז הרפואי שערי צדק, באדיבות דוברות שערי צדק.